La Paraparesia Espástica Familiar (PEF), también conocida como HSP por sus siglas en inglés, es una enfermedad neurodegenerativa rara, progresiva e incurable, que afecta gravemente la movilidad, la autonomía personal la calidad y esperanza de vida.
Existen más de 130 subtipos genéticos. Se caracteriza por una degeneración progresiva de las vías corticoespinales, lo que provoca espasticidad, debilidad muscular, trastornos del equilibrio, dolor crónico, vejiga neurógena, fatiga invalidante y, en muchos casos, hipoacusia, neuropatía, atrofia óptica o deterioro cognitivo, especialmente en las formas complejas.
Numerosas variantes provocan un deterioro funcional severo antes de los 50 años, con uso precoz de silla de ruedas y abandono forzoso de la vida laboral. El impacto socioeconómico para las familias es elevado y las barreras estructurales agravan aún más la exclusión
La Esclerosis Lateral Primaria (ELP) cursa con lentitud progresiva, la ruptura de las células nerviosas causa debilidad de los músculos que controlan las piernas, los brazos y la lengua.
En ambas patologías, están afectadas principalmente a las neuronas motoras superiores, la baja prevalencia y la variabilidad clínica dificultan el reconocimiento y el abordaje integral. Sin cura en ambos casos a día de hoy.
“La visibilización es clave para que las familias no peregrinen años hasta un diagnóstico. El 17 de octubre quiere unir a pacientes, profesionales e instituciones para acelerar soluciones”, afirman desde AEPEF – Asociación Española de Paraparesia Espástica Familiar.
“Nuestro compromiso es impulsar la detección, la investigación y la equidad en el acceso a recursos y tratamientos”, añaden, “porque ¡las enfermedades raras impactan en toda la familia: cuidados, escuela, trabajo. Necesitamos itinerarios asistenciales coordinados”.
La fecha rinde homenaje a Santiago Ramón y Cajal y Camillo Golgi, galardonados en octubre de 1906 con el Premio Nobel de Fisiología o Medicina por sus hallazgos fundamentales sobre la estructura de la neurona — trabajos que cimentaron la teoría neuronal y han sido determinantes para comprender las enfermedades neurológicas, incluidas la HSP y la PLS.
Con motivo de esta fecha, esta tarde de 16:00 a 18:00 tendrá lugar un acto institucional en la Fundación ONCE en la que se podrán sobre la mesa los objetivos del día mundial:
- Concienciación pública
- Comunidad de apoyo para pacientes, familias y profesionales; 3. Impulso a la investigación
- Cooperación internacional entre asociaciones, redes clínicas y sistemas sanitarios.
El Ministerio de Sanidad ha trasladado su compromiso con las enfermedades raras y su apoyo a las acciones de visibilización vinculadas a la iniciativa de declarar el 17 de octubre como Día Mundial de la HSP/PLS.
GD
