Cada 30 de septiembre se conmemora el Día de las Distrofias Musculares para visibilizar estas enfermedades poco frecuentes y destacar la importancia del diagnóstico temprano. En Tucumán, el doctor Ramiro Olleac, especialista en neuroortopedia del Hospital Avellaneda, resaltó la labor del equipo multidisciplinario, mientras que la niña Martina y su madre, Selena Fontana Rosa, compartieron su testimonio sobre la enfermedad. El sábado pasado participaron de una bicicleteada inclusiva organizada por Club Tándem Tucumán y Empujando Límites, en la que se utilizó una bicicleta adaptada para dos personas, fomentando la concientización y la participación de la comunidad.
Consultado al respecto, el doctor Ramiro Olleac, médico ortopedista especializado en neuroortopedia en el Hospital Avellaneda, explicó que cada 30 de septiembre se conmemora el Día de las Distrofias Musculares para visibilizar estas enfermedades poco frecuentes y destacar la importancia del diagnóstico temprano. Señaló que estas distrofias tienen un gran impacto en los pacientes y sus familias, se originan por alteraciones genéticas en el músculo y generan debilidad progresiva.
En este sentido, el profesional destacó que existen distintos tipos de distrofias, algunas más rápidas y otras más lentas, y que el diagnóstico temprano es fundamental, realizándose en conjunto con genetistas, neurólogos infantiles y equipos de rehabilitación. Sobre los signos de alerta, señaló: “Si un paciente no sostiene la cabeza a los dos meses, no se sienta a los seis o siete meses, o la marcha se demora más del año y medio, son indicios de un posible problema neuromuscular”. También advirtió que otros pacientes pueden mostrar caminar en puntas, torpeza, caídas frecuentes o fatiga inusual.
“En cuanto al tratamiento, depende del tipo de distrofia e incluye rehabilitación integral y posicionamiento adecuado de las articulaciones. Muchas de estas condiciones traen aparejadas deformidades articulares y óseas que limitan aún más la condición de vida del paciente”, destacó el doctor Olleac, y agregó que el equipo multidisciplinario puede incluir kinesiólogos, psicólogos y endocrinólogos para el manejo de medicación y crecimiento. Además, el profesional destacó que siempre se requiere un equipo multidisciplinario para tratar estas condiciones complejas.
Por otro lado, Selena Fontana Rosa, mamá de Martina, contó que su hija de 11 años padece distrofia muscular de cinturas, una enfermedad genética poco frecuente que afecta principalmente a los músculos de la cintura pélvica y escapular. Según explicó, las mutaciones en los genes responsables de las distrofias, un grupo de proteínas que actúan en el músculo, provocan que estas proteínas no funcionen correctamente, afectando los músculos proximales de piernas y brazos y generando debilidad y pérdida muscular progresiva.
Selena explicó que su hija Martina comenzó a caminar en puntas a los seis años y que, tras detectar dificultades motoras, pudieron obtener un diagnóstico genético preciso gracias al acompañamiento de especialistas formados en el Hospital Garrahan y la combinación de atención privada y pública.
Sobre el tratamiento, la mamá precisó que, aunque actualmente no existe cura, la kinesiología diaria es fundamental: “Lo principal es no dejar de moverse, porque lo ideal es que ese músculo esté el mayor tiempo posible sano, fuerte y flexible. A ella la operaron de los tendones de Aquiles para volver a tener la movilidad que tenía y desde el primer día, debido a esa condición, que no se puede quedar quieta porque atrofia, perdió, caminó con los yesos puestos de la reciente operación. Y se le pone mucha garra y, a pesar de eso, tenemos todo un equipo interdisciplinario: kinesio, fono, neumonóloga, cardióloga, ortopedista, todos los controles”.
Con relación al evento realizado el sábado pasado en el Parque 9 de Julio, Selena explicó que fue organizado por el club Tandem Tucumán y Empujando Límites, en el marco del Día de Visibilización y Concientización de la Distrofia Muscular. Señaló que ella misma acompañó a Martina en una bicicleta adaptada para dos personas, diseñada para que quienes tengan limitaciones físicas puedan disfrutar del ciclismo adaptado. Además, destacó que la actividad fue gratuita y abierta a todos, con y sin discapacidad, y agregó que quienes quieran sumarse pueden comunicarse con Sofía Nadal al 381-462-5332 o con ella misma al 381-542-1995.
Finalmente, la madre de la paciente destacó la resiliencia de su hija Martina y el ejemplo que representa para otras familias. Contó que, durante una actividad escolar propuesta por la maestra en la que los niños debían escribir qué les gustaba de sí mismos, Martina respondió que nunca se enferma, mostrando su fuerza y actitud positiva frente a la enfermedad. La mamá remarcó que es un orgullo verla superarse constantemente y que su hija les enseña a enfrentar la incertidumbre con resiliencia.
Este tipo de iniciativa, que intentan generar conciencia en la comunidad, son apoyadas por el Ministerio de Salud que dirige el doctor Luis Medina Ruiz y por el gobernador Osvaldo Jaldo.
GD
