Según datos del Instituto Nacional de Pediatría y el programa de Tamiz Neonatal de la Secretaría de Salud, entre 2023 y 2024 se estimó una prevalencia de PKU aproximada de 3.6 casos por cada 100 mil recién nacidos vivos, lo que equivale a un caso por cada 27 mil 546 bebés.

La fenilcetonuria, o PKU, es una enfermedad genética que afecta la forma en que el cuerpo procesa un nutriente llamado fenilalanina, que se encuentra principalmente en alimentos ricos en proteína como la carne, el huevo y la leche.

La especialista Eliana Mateus indicó que las personas con PKU nacen con una alteración en el gen responsable de producir una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa. Es necesaria para transformar la fenilalanina en otra sustancia llamada tirosina, que el cuerpo necesita para funcionar de forma correcta.

Cuando esta enzima no funciona bien, la fenilalanina se acumula en la sangre y en el cerebro, lo que puede causar problemas graves de salud.

Si no se detecta y trata a tiempo, puede provocar daño cerebral, discapacidad intelectual, convulsiones, problemas de conducta y retraso en el desarrollo, entre otros.

La enfermedad se ha identificado en al menos 21 estados del país, lo que refleja la necesidad de cobertura universal del tamiz neonatal. La detección en los primeros días de vida resulta fundamental debido a sus consecuencias permanentes.

Análisis

El diagnóstico se lleva a cabo a través del tamiz neonatal, un análisis que consiste en extraer una muestra de sangre del talón del recién nacido, por lo general entre el segundo y quinto día de vida. El análisis permite identificar concentraciones elevadas de fenilalanina.

Los bebés que presentan PKU y que no reciben cuidado adecuado pueden parecer normales al nacer, pero a partir de los primeros meses de vida comienzan a presentar síntomas.

GD